د. علاء الحروب
د. علاء الحروب
2.1 k

أمراض نادرة قد تجعلك من المشاهير!

26/10/2018

بعد قراءتك لهذه المقالة يجب أن تكون سعيداً للأنك ستدرك كم أنك إنسان محظوظ لكونك إنسان طبيعي معافى من مثل هذه الأمراض، فبوجود طفرة جينية طفيفة مع خطأ بسيط في ترجمة المعلومات الجينية في جسمك، يمكن أن تحول جسمك لشكل مختلف تماماً عن شكلك المألوف. في بعض الأحيان يمكنك الحكم على شكل جسمك وعقلك بناءاً على ما ورثته من جينات من بقية أفراد عائلتك، ومن الممكن أيضا أن تتمرر خلال جينات عائلتك تغيير في الحمض النووي DNA الخاص بك مما قد يشكل مشكلة مرضية وراثية.


إن غالبية الناس لم يسمعوا بهذه الأمراض على الإطلاق، إلا أن القلة النادرة الذين قُدرَ لهم العيش بها يعانون من أثارها الشديدة كل يوم، من الممكن لهذه الـ 12 حالة طبية الأكثر ندرة في العالم أن تجعلك من المشاهير وأن تدخلك تاريخ الطب، لكن الأمر ليس بالمتعة والسهولة التي تتصورها.

متلازمة اليد الغريبة أو الفوضوية Alien Hand Syndrome

يعاني المصابون بمتلازمة اليد الغريبة من عدم القدرة على التحكم بحركات أيديهم، وتنتج عن إصابة جزء المخ في الدماغ بحادث معين أو نتيجة ورم معين أو عملية جراحية دماغية أو بعد سكتة دماغية نتيجة لإصابة منطقة تسمى corpus callosum وقد تكون هذه الحركة أكثر تعقيدا من الحركات الاعتيادية، بحيث تجعلك تتصور بأن لهذه اليد دماغ خاص يتحكم بها.


متلازمة الذئب "النمو المفرط الشعر Hypertrichosis
تتميز هذه الحالة بالنمو المفرط للشعر بشكل غير طبيعي في الأماكن الغير معتادة كالوجه كاملاً واليدين والبطن، سميت بهذا الاسم لأنها تشبه أسطورة الإنسان الذئب walfman ، أما السبب الرئيسي لها فهو جيني ناتج عن طفرة عكسية على كروموسوم 8Q . 

إضطراب تنسج البشرة الثؤلولي Epidermodysplasia Verruciformis

أو كما يطلق عليها متلازمة "الإنسان الشجرة" ينتج طفح جلدي بشكل مروع على نطاق واسع بنمو البثور من مادة تدعى flat papillomatous على سطح الجلد، تشبه جذور الأشجار الخشبية لونها بني محمر الجذع تتحول اليدين إلى جذور أشجار كما الأطراف السفلية وجميع الجسم، إن هذا المرض وراثي وسببه الأساسي هو الإصابة بفيروس نادر يدعى طبياً ب human papillomavirus HPV أو نتيجة لأحد سرطان الجلد وخاصة من نوع squamous cell carcinoma .

البرص أو المهق أو بالإنجليزية Albinism

ينتج البرص نتيجة نقص في إنزيم يدعى tyrosinase، وهو الإنزيم الذي يقوم فسيولوجيأً بالخطوة الأولى في عملية إنتاج مادة الميلانين melanin وهي الصبغة التي تعطي الجلد والشعر لونها المعتاد، مع فقدان هذه المادة يتحول لون الشعر إلى الأبيض كلون الكتان، ولون العينين للأزرق ولون الجلد إلى أصفر شاحب مما يكون شكل المصاب مميز عن باقي الأشخاص .


يذكر أن لون العيون الأصلية في الإنسان دون وجود صبغة الميلانين هو الأزرق كما أن لون الشعر دون صبغة هو أبيض كما هو الحال بالنسبة للجل . والجدير بالذكر أن الأشخاص المصابين بالبهاق لن يتغير شيء في حياتهم الطبيعية من ناحية مستوى الذكاء أو الإنجاب، إلا أنهم يعانون غالباً بمشاكل في الإبصار ويتم معالجتها من خلال النظارات او العدسات المختلفة.


الرأرأة أو تذبذب المقلتين اللإرادي السريع Nystagmus

يطلق عليها أحياناً متلازمة العين الراقصة، ينتج هذا الاضطراب نتيجة خلل معين في منطقة labyrinth وهي عبارة عن جزء في الأذن الداخلية الجزء المسؤول عن إحداث التوازن في الجسم وهو فسيولوجياً يتحكم بحركات العيون، تتميز بحركات عشوائية بحيث لا يستطيع الشخص تثبيت نظره على شخص أو هدف معين، وفي بعض الحالات تتحرك العين من أسفل إلى أعلى وبالعكس بشكل مستمر دون توقف من الممكن أن يكون السبب خلقياً أو نتيجة لاستخدام بعض الأدوية كمضاد الصرع الـ Phenytoin، أو بسبب التعرض لإصابة قوية في منطقة الرأس والجمجمة أو جلطة دماغية أو اضطراب في الأذن الوسطى.


قد يساعد العلاج الجراحي والدوائي المكثف المرضى في الشفاء، وتستخدم بعض المواد كال Botox والـ Baclofen التي من الممكن أن تساعد في تخفيف الحركات الناتجة عن هذا المرض، إلا أنه لسوء الحظ قد يكون الأمر قد يكون مؤقتاً.


نقص عدد الأصابع في اليد Oligodactyly

وهي الحالة الأكثر شيوعا من الحالات السابقة تكون بنقصان عدد الأصابع في اليد عن خمسة كما في الوضع الطبيعي، وغالباً ما تكون الأصابع المتبقية تعمل بشكل طبيعي، ويعتمد عدد الأصابع على حدة الإصابة، غالباً ما تكون الحالة وراثية وفي حالة عدم وجود إصابة بهذا المرض من قبل أفراد العائلة من المحتمل أن تكون نتيجة لأمراض أخرى كمتلازمة الريبورت Roberts syndrome.

Polydactyly أو زيادة عدد الأصابع

على العكس من نقصان عدد الأصابع، تتميز هذه الحالة بزيادة في عدد أصابع اليد أو القدم عن الوضع الطبيعي، تصيب 1 من كل 1000 مولود، وغالباً ما تكون الأصابع الإضافية عبارة عن قطعة صغيرة من الأنسجة الرخوة التي أحيانا يمكن إزالتها جراحياً. أو قد تكون في بعض الأحيان مكونة من العظم دون المفاصل. ونادرا جدا ما قد يكون إصبعاً كاملاً يعمل ويتحرك بالشكل الطبيعي، في حال كان هنالك علاج لهذه الحالة فغالبا ما يكون جراحياً على الرغم من أنها لا تؤثر على عمل باقي أصابع اليد إلا أنه قد تكون لها تبعات مخجلة من الناحية الاجتماعية لدى الأشخاص المصابين.


متلازمة كوتار أو الجثة المتحركة Cotards Syndrome

في الحالات القصوى يعتقد المصابون بهذا الاضطراب العقلي بأنهم قد لقو حتفهم وماتوا بالفعل. غالبا ما يشعر المرضى بأنهم موجودين في المقابر وأن أعضائهم قد توقفت عن العمل ودمهم قد تصفى، وترتبط متلازمة كوتار ارتباطاً وثيقاً مع بعض الأمراض النفسية الأخرى كالفصام وثنائي القطب والاكتئاب، وقد يؤول الحال بالمصاب بهذه الحالة إلى أن يلاقي حتفه نتيجة لامتناعه عن تناول الطعام لقناعته بأنه قد توفي.

متلازمة اللهجة الأجنبية أو Foreign accent syndrome
يأتي التصبغ بالفضة كنتيجة مباشرة للتسمم بالفضة، وعادة من خلال ابتلاع الفضة الغروية ولا يبدو أن للتصبغ بالفضة أية أعراض أخرى

نتيجة لجلطة دماغية أو حادث شديد في الرأس أدى إلى إصابة في الدماغ يفقد المصابون بهذا المرض القدرة على الكلام بلغتهم ولهجتهم الأصلية والغريب في الأمر أنهم قد يتكلمون لهجة أجنبية لدولة أخرى حتى وإن لم يسبق لهم السفر إلى هذا البلد، وقد تم تسجيل 66 حالة حول العالم، تتضمن الحالات المسجلة أمثلة كثيرة مثل تغير اللهجة من الإنجليزية البريطانية إلى الإنجليزية الأمريكية، الإنجليزية الأمريكية إلى الفرنسية، اليابانية إلى الكورية، والإسبانية إلى الإيطالية ولا يتوفر علاج أو حتى تفسير طبي مؤكد لهذه الحالة حتى الأن.


الشرى المرتبط بالبرد أو Cold Urticaria

بإمكاننا اعتبارها نوع من أنواع الحساسية للبرد مما تتطور إلى طفح جلدي كرد فعل على التعرض المباشر للجو البارد، ولا سيما التعرض أيضاً للثلج أو الماء البارد، تتميز ردة فعل الجلد للبرد هذه بأنها تشبه لسعة النحل وتنتشر على كافة أنحاء الجسم، كما أنه وفي الحالات القصوى، كنتيجة لرد الفعل الفسيولوجي الطبيعي للجسم في حالات البرد قد تؤدي إلى انخفاض كبير في ضغط الدم، وصدمة وقد تؤدي إلى الوفاة.

مرض هيلي هيلي Hailey Hailey Disease

مرض جلدي وراثي ناتج عن طفرة في الجين الذي يحافظ على سلامة خلايا الجلد الخارجي، مع حك الجلد تنفصل هذه الخلايا مما يؤدي إلى انتشار بقع وبثور حمراء و بعد عدة أيام، يرجع الجلد المصاب إلى الحالة الطبيعية دون أي أثر لهذه البثور والبقع الحمراء.

التصبغ بالفضة Argyria

وهو تلون الجلد بالأزرق أو الأزرق الرمادي. يأتي التصبغ بالفضة كنتيجة مباشرة للتسمم بالفضة، وعادة من خلال ابتلاع الفضة الغروية ولا يبدو أن للتصبغ بالفضة أية أعراض أخرى، لكن الأشخاص قد يعانون من ردود الفعل السلبية لتغير لونهم عن الأخرين.

#يتصدر_الآن

  • أضف تدوينة
  • أضف تدوينة مرئية
  • أضف تدوينة قصيرة